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Phenotypic variability in familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP Val30Met)
Tutor/Responsável: MIGUEL ALVES FERREIRA
Instituição: INSTITUTO DE BIOLOGIA MOLECULAR E CELULAR (IBMC)
Local: UnIGENe
Área: SAÚDE
Ano Lectivo: 2017/2018
Duração: 6 meses
Data início: 2018-02-03
Data final: 2018-07-31
Vagas: 1
Podem candidatar-se: L :: Biologia (2º Ano)
PERFIL DE COMPETÊNCIAS
Excellent written and verbal communication skills in English language.
Knowledge in a relevant subject for the project (molecular biology, cell biology and genetics).
Interest and scientific knowledge in neurodegenerative diseases is desirable.
Critical thinking, highly motivated and well-organised.
PLANO DE ESTÁGIO
Transthyretin (TTR) related familial amyloid polyneuropathy (FAP) is an autosomal dominant systemic amyloidosis, caused most frequently by a Val30Met substitution in TTR gene. It is characterized by extracellular amyloid deposits, originated from mutated fibrillary TTR, which result in degeneration of the peripheral nerves. Variation in age-at-onset (AO) between clusters and within the same focus has been described.
The central idea of this project is to identify molecular correlates at the level of genetic modifiers variants linked to variability in phenotypes as critical as age-of-onset and ancestral mutational events.
The candidate will be involved in the execution of the ongoing experiments that relates to the identification of genetic modifiers, collaborating with other members of the group; keep up to date with current developments in the field and actively participate in “Journal Club” meeting.
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